Acondroplasia
Gen afectado: FGFR3
Localización: Cromosoma 4
Se describen dos tipos de mutaciones:
- G1138A: representa el 98% de los casos de Acondroplasia, y como su nombre lo dice es una mutación en el nucleótido numero 1138 de la proteína codificada (que es un receptor), el cambio es de una Guanina por una Adenina
- G1138C: con el 2% de los Acondroplásicos, y al igual que la anterior la mutación es en nucleótido 1138, con la "sutil" diferencia de que la Guanina es reemplazada por una Citosina.
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| Aquí el cromosoma 4, con la localización del gen de la Acondroplasia en en brazo corto (parte superior). |
Fisiopatogenia:
Como ya dijimos este gen codifica para un receptor: el Receptor 3 del Factor de Crecimiento fibroblástico, a este receptor se une el Factor de Crecimiento Fribroblástico (FGF) e inhibe la proliferación de los condrocitos.
(Les pido una disculpa porque no encontré una imagen del receptor =/, ni en mis libros, se las debo).
Sintomatología:
- Acortamiento de los brazos y piernas
- Tronco largo y estrecho
- Manos en forma de tridente
- Lordosis lumbar... Esa curvatura a nivel lumbar es la lordosis...
- Frente prominente
- Poseen una inteligencia normal, pero retraso del desarrollo motor
- Codos con rotación limitada
- Puente nasal deprimido
- Mandíbula pequeña
- Apiñamiento y torceduras dentales, debidas al poco espacio de la mandíbula, ya que sus Dientes conservan un tamaño normal.
- Apnea obstructiva
- Pie plano
- Hidrocefalia
- Estenosis de la trompa de Eustaquio, por lo que son propensos a la sordera
Expectativa de vida:
Normal
Aunque al crecer el foramen magno puede causar compresión del tronco cerebral, causando la muerte súbita
Dx
Clínica: se observa al nacer, ya que es bastante evidente una exploración física detallada es suficiente.
Se puede confirmar con un estudio radiológico
Fuente:
Y por supuesto =3... la exposición de mis compañeros en clase... .__. no se si quieran que diga sus nombres, pero por si acaso xD los dejo en el anonimato =3... prometo preguntarles y si me dejan, decir quienes son...
Y ustedes dirán... que no creo, pero pro si lo dicen xD no seria mas fácil darse a la pereza??? y mejor escanear tus apuntes y subirlos como imagen??? no te tomas ni cinco minutos la hoja!!! .__. pero si hago eso, pues bueno, yo se que a ustedes,como a mi... nos encanta el copy-paste xD... así que les tengo consideración y bueno la razón mas importante es que... .___. ya vieron como escribo... (,,#ﾟДﾟ)
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