enfermedades autosomicas dominantes: sindrome (Sx) de Marfan

Hola =3... yo también me siento solita, así que para no estar forever alone xD escribo desde el cuarto de mi compañera... xD que espero no me mire feo después de la primera hora. =S

Les cuento que mis clase de hoy fueron buenas y productivas, saben porque??? porque no tuve antropología medica muajajajajajaja... =D!!!

Ya se acercan mas los exámenes T.T tengo que estudiar y hacer trabajos, uno de ellos es en Biomedicina =)... una tabla sobre enfermedades genéticas, aquellas que siguen leyes de Mendel y las que no, en total veremos aquellas que son:

• Autosómicas:
• Dominantes
• Sx de Marfan
• Acondroplasia
• Huntington

• Recesivas
• Fibrosis quística
• Ataxia de Friedrich

• Las  ligadas al sexo:
• Hemofilia
• Daltonismo
• Distrofia muscular de Ducheinne y Becker

• Y aquellas por impronta genética:
• Angelman
• Prader-Willi

Les comento que subiré unos breves resúmenes de cada enfermedad =3... con los puntos a tocar en la tabla de mi trabajo, porque se me hace mas fácil que subir la tabla completa... entonces veremos: obvio nombre de la enfermedad, el tipo de herencia que aparecerán en el título, el gen afectado y su localización, la fisiopatogenia, en caso de que se sepa, que produce la proteína sana y cuando es defectuosa, una lista de síntomas y/o características, la expectativa de vida y el Dx... así que si vinieron aquí en busca de tratamientos... pues no los van a encontrar xD...

Prosigo... Sx de Marfan

El gen afectado se llama: FBN1

y se localiza en el brazo largo del cromosoma 15, en la posición 21.1 (15q21.1)

Fisiopatogenia:

Este gen codifica para una proteína llamada Fibrilina 1

Es el principal componente de las microfibrillas de la matriz extracelular, y bridna un andamiaje para la tromboelastina, para la formación de fibras elásticas.

He aqui la Fibrilina 1:

Sintomatología:

• Individuo inusualmente alto, con extremidades extremadamente altas, al igual que los dedos de manos (aranodactilia) y pies largos y afilados. 

• Ligamentos laxos, se dice que con articulación doble, por lo que son personas extremadamente flexibles, por ejemplo pueden doblar su pulgar hacia  atrás hasta tocar su antebrazo.

• Cabeza dolicocefala (larga), con abombamiento de las eminencias frontales y rebordes supraorbitarios prominentes.

• Malformaciones vertebrales:
• Cifosis: es una curvatura de la espalda que ocasiona un arqueamiento y una postura jorobada

• Escoliosis

• Rotación o deslizamiento de las vertebras

• Malformaciones del tórax:
• Pectus excavatum

• Tórax de paloma

• Cambios oculares:
• Subluxación o luxación bilateral del cristalino: ectopia lentis

• Lesiones cardiovasculares:
• Prolapso de la válvula mitral: válvulas fofas
• Dilatación de la aorta ascendente por necrosis quística media

Esperanza de vida: de 70 años.

Dx

• Clínica: Por afectación de uno de los 4 sistemas orgánicos  y la afectación menor de otro órgano. Esquelético, cardiovascular, ocular y piel.

• Souter blot.

*Como dato curioso, se dice que Abraham Lincoln  padecía este síndrome, ustedes juzguen ;)

Fuente:

Robbins y Contran. patología estructural y funcional. 8° edición. editorial Elsevier Saunders.2010. España. pp.144-146.

y la exposición de mis compañeros =3

disfruten...